美國男嬰KJ·馬爾登患有因基因變異導(dǎo)致的罕見病，自今年2月以來接受了據(jù)稱為世界首例的定制基因編輯療法，目前效果良好。

美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》15日刊發(fā)研究報告介紹馬爾登的治療情況，稱這一病例為其他罕見病尋求基因療法帶來希望。

據(jù)美聯(lián)社報道，目前9個半月大的馬爾登來自賓夕法尼亞州，出生不久即確診患有氨甲酰磷酸合成酶1型（CPS1）缺乏癥。這種罕見病由基因突變導(dǎo)致，患兒肝臟代謝蛋白質(zhì)能力有缺陷，使氨在血液中大量存積并產(chǎn)生毒性。其死亡率較高，通常只有肝臟移植才能治療。據(jù)估計，全球平均每百萬嬰兒中有一個患這一罕見病。

馬爾登的母親妮科爾說，在網(wǎng)上查詢這種疾病，得到的搜索結(jié)果“要么關(guān)于死亡率，要么關(guān)于肝臟移植”。她和丈夫權(quán)衡之后，決定接受美國費(fèi)城兒童醫(yī)院醫(yī)生的建議，嘗試定制基因編輯療法。

隨后6個月內(nèi)，治療團(tuán)隊(duì)為馬爾登度身定制了一種基因療法，他們并非簡單地去除馬爾登的突變基因，而是通過CRISPR基因編輯技術(shù)修正突變基因。

今年2月，馬爾登接受基因療法的首次靜脈滴注。隨著含有脂質(zhì)納米粒的藥液進(jìn)入體內(nèi)并被肝臟細(xì)胞吸收，脂質(zhì)納米粒包裹的“分子剪刀”被釋放，開始修正馬爾登的突變基因。研究人員回憶說，當(dāng)時醫(yī)療團(tuán)隊(duì)忙忙碌碌，大家難掩激動之情，而馬爾登一直在沉睡。他在3月和4月又接受了兩次滴注。

此前因?yàn)檫@種疾病，馬爾登不能攝入太多蛋白質(zhì)，一場小感冒就能讓他的身體不堪重負(fù)。如今，他已能夠進(jìn)食蛋白質(zhì)較豐富的飲食，患感冒后能很快恢復(fù)，吃的藥也少多了。

研究報告作者之一、賓夕法尼亞大學(xué)基因編輯專家基蘭·穆蘇努魯說，對馬爾登的治療是基因編輯技術(shù)應(yīng)用于治療各種罕見病邁出的第一步。研究人員說，馬爾登接受治療僅幾個月，后續(xù)仍需持續(xù)觀察數(shù)年才能對治療效果下結(jié)論。

據(jù)美聯(lián)社報道，全世界約有3.5億罕見病患者，其中大部分是基因突變所致。

2012年，CRISPR基因編輯技術(shù)出現(xiàn)。該技術(shù)能較為精確且簡便地對基因進(jìn)行編輯改造，具有高效、便捷、成本低等優(yōu)勢，于2020年獲諾貝爾化學(xué)獎。目前，這項(xiàng)技術(shù)在經(jīng)歷一段時間的發(fā)展和沉淀后，已在眼部遺傳病等部分領(lǐng)域進(jìn)入臨床應(yīng)用。